**Phát hiện bệnh lý chuyển hóa bằng xét nghiệm mẫu máu gót chân tại Bệnh viện PhenikaaMec** =========================================================================================== Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh nguy hiểm nhưng có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm ngay từ sau sinh. Trong đó, xét nghiệm mẫu máu gót chân là phương pháp sàng lọc sơ sinh phổ biến, hiện đại và không xâm lấn. Tại [**Bệnh viện Đại học Phenikaa**](https://slides.com/phenikaamec), kỹ thuật này đã được triển khai đồng bộ tại PhenikaaMec, giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý chuyển hóa tiềm ẩn, góp phần bảo vệ sức khỏe lâu dài cho trẻ ngay từ những ngày đầu đời. **Vì sao cần sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?** ----------------------------------------------------- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền nguy hiểm nhưng thường không có biểu hiện trong những ngày đầu sau sinh. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể gây tổn thương nghiêm trọng đến gan, não, tim, thận hoặc dẫn đến tử vong. Do đó, sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu gót chân là phương pháp cần thiết để phát hiện bệnh từ giai đoạn chưa có triệu chứng, giúp can thiệp kịp thời, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ. ➡️➡️➡️Follow ngay Social PhenikaaMec: [**https://www.tiktok.com/@phenikaamec**](https://www.tiktok.com/@phenikaamec)  _Vì sao cần sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?_ **Xét nghiệm mẫu máu gót chân tại Bệnh viện PhenikaaMec** --------------------------------------------------------- Tại PhenikaaMec, kỹ thuật lấy máu gót chân để sàng lọc sơ sinh được thực hiện đúng thời điểm, đúng quy trình và đảm bảo an toàn tuyệt đối. Dưới đây là các nội dung chính trong quá trình thực hiện xét nghiệm. ### **Thời điểm và quy trình lấy mẫu** Xét nghiệm được thực hiện tốt nhất trong vòng 48–72 giờ sau sinh – khi trẻ đã bắt đầu bú và có sự trao đổi chất ổn định. Tại PhenikaaMec, mẫu máu được lấy từ gót chân trẻ sơ sinh bằng thiết bị chuyên dụng. Một vài giọt máu sẽ được nhỏ lên giấy thấm đặc biệt, sau đó chuyển về phòng xét nghiệm phân tích. ### **Các bệnh lý được sàng lọc tại PhenikaaMec** Tại [**PhenikaaMec**](https://tooter.in/phenikaamec), các gói sàng lọc sơ sinh từ cơ bản đến mở rộng giúp phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, phenylketon niệu (PKU), cùng nhiều rối loạn chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ và acid béo khác. Đây đều là các bệnh có thể điều trị hiệu quả nếu được phát hiện trước khi xuất hiện triệu chứng, từ đó bảo vệ sức khỏe và phát triển toàn diện cho trẻ. ### **Quy trình thực hiện** * Tư vấn trước sàng lọc: Phụ huynh được giải thích chi tiết về lợi ích, quy trình và ý nghĩa xét nghiệm. * Lấy mẫu đúng thời điểm: Sau 48 giờ sinh, trẻ được lấy máu trong điều kiện vô khuẩn. * Phân tích tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn và trả kết quả sau 5–7 ngày. * Trong trường hợp nghi ngờ hoặc dương tính, bệnh viện sẽ thông báo trực tiếp, hẹn tái khám và xét nghiệm khẳng định.  _Xét nghiệm mẫu máu gót chân tại Bệnh viện PhenikaaMec_ **Tư vấn và can thiệp sau sàng lọc tại PhenikaaMec** ---------------------------------------------------- Nếu kết quả sàng lọc phát hiện bất thường, [**Hệ sinh thái chăm sóc sức khỏe Phenikaa**](https://wakelet.com/@phenikaamec) chủ động liên hệ với gia đình để: * Thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung (xét nghiệm định lượng, phân tích gen…). * Chuyển trẻ sang theo dõi tại chuyên khoa Nhi – Nội tiết. * Tư vấn chế độ ăn đặc biệt, bổ sung hormone hoặc điều trị thay thế nếu cần. * Theo dõi phát triển thể chất – trí tuệ lâu dài, giúp trẻ hòa nhập bình thường. Bệnh viện còn liên kết với các chuyên gia di truyền, dinh dưỡng và tâm lý nhi để hỗ trợ gia đình trong quá trình chăm sóc trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. **Vì sao nên chọn PhenikaaMec để sàng lọc sơ sinh?** ---------------------------------------------------- Là đơn vị trực thuộc Bệnh viện Đại học Phenikaa, PhenikaaMec sở hữu đầy đủ lợi thế trong triển khai kỹ thuật sàng lọc sơ sinh: * Thiết bị hiện đại, xét nghiệm đạt chuẩn: Đảm bảo độ chính xác cao, thời gian trả kết quả nhanh chóng. * Đội ngũ chuyên gia Nhi, Nội tiết, Di truyền: Có kinh nghiệm xử trí các bệnh lý rối loạn chuyển hóa hiếm gặp. * Quy trình chuẩn hóa – kết nối liên khoa: Đảm bảo tính liên tục từ chẩn đoán đến điều trị – theo dõi. * Tư vấn chuyên sâu, đồng hành cùng phụ huynh: Hỗ trợ cả về y tế và tâm lý trong quá trình điều trị. * Môi trường khám chữa bệnh thân thiện, nhân văn: Tối ưu trải nghiệm của trẻ sơ sinh và người nhà. Chính những yếu tố này giúp gia đình yên tâm hơn khi lựa chọn PhenikaaMec là nơi bắt đầu hành trình chăm sóc sức khỏe cho con. ➡️➡️➡️Địa chỉ tới Bệnh viện Đại học Phenikaa: [**https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513**](https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513) **Kết luận** ------------ Sàng lọc sơ sinh bằng mẫu máu gót chân là bước quan trọng để phát hiện sớm các bệnh lý chuyển hóa tiềm ẩn, giúp trẻ được can thiệp kịp thời, phát triển bình thường và khỏe mạnh. Nếu bạn đang chuẩn bị chào đón thành viên mới trong gia đình, hãy lựa chọn sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện PhenikaaMec ngay từ sau sinh. Mọi thông tin vui lòng liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn và đặt lịch khám phù hợp.